متلازمة داون

تعريف متلازمة داون 

تعتبر متلازمة داون الأشهر والأكثر انتشاراً في العالم، إذ تصل نسبة الإصابة بها في الولايات المتحدة الأمريكية لحالة واحدة من بين 700 طفل، وفي باقي أنحاء العالم تصل إلى طفل من بين 800 طفل. وسميت بذلك الاسم نسبة إلى العالم " جون داون" عام 1865، حيث كانت تسمى قديماً " الطفل المنغولي " نسبة إلى سكان " منغوليا"  لتقارب الشبه بينهم في الملامح، ولكن الآن لم يعد ذلك الاسم مُرحباً به في جميع أنحاء العالم تجنباً لإثارة العنصرية.

تحدث متلازمة داون نتيجة خلل في الكروموسومات الوراثية، فالطبيعي أن يكون للإنسان 46 كروموسوماً، حيث يمنحه الأب 23 كروموسوماً وتمنحه الأم أيضاً 23، وما يحدث في متلازمة دوان غير ذلك، حيث أن مجموع كروموسومات الطفل يصبح 47 أي زيادة كروموسوم واحد (فالكروموسوم 21 بدلا من أن يكون ثنائياً يصبح ثلاثياً)، وهو مايسمى "بكروموسوم السعادة " نسبة إلى مدى رقة وبراءة هؤلاء الأطفال.

أنواع متلازمة داون

•  أن يرث الطفل من أحد أبويه كروموسوماً زائداً (24)، فيصبح مجموع الكروموسومات 47 وهو الأكثر شيوعاً.
•  أن يحدث انتقال للصبغة الوراثية بين الكروموسوم 14 والكروموسوم 21 فيكون مجموع الكروموسومات 46، ولكن الكروموسوم 21 به جزء زائد.
•  أن يصبح للطفل خلايا ثلاثية ( تحتوي على 3 كروموسومات) وخلايا أخرى طبيعية .

وتختلف أسباب الإصابة بمتلازمة داون كثيراً، ولكن ماتوصل له الاطباء حتى الآن هو:

• تقدم سن الأم عند الحمل (فيما فوق 35) وأيضاً تقدم سن الأب.
• زواج الأقارب أيضاً له عامل كبير.
•  التاريخ العائلي المرضي، فوجود حالة متلازمة داون بالعائلة يزيد من احتمالية حدوثها.

مميزات المصابين بمتلازمة داون

يتميز مصابي متلازمة داون بشكل مميز، حيث يسهل التعرف عليهم، حيث تجمعهم صفات جسدية معينة منها:

•  صغر حجم الرأس.
• تسطح الرأس من الخلف.
•  ضعف عام بعضلات الجسم.
• قصر القامة.
•  تسطح الأنف وصغر حجمه.
•  زيادة في حجم اللسان وطوله.
•  قصر في طول اليدين وكبرحجمها.
•  شعر ناعم منسدل.
•  انحراف في نظر العين باتجاه الأعلى.
•  تأخر النمو العقلي وصعوبة التعلم .

كما تواجهم العديد من المخاطر منها:

•  الإصابة بأمراض القلب: ( يرجع ذلك إلى أن الجين المسؤول عن تكوين الجدار الداخلي لعضلة القلب يكون محملا على الكروموسوم 21 ).
•  كسل الغدة الدرقية وذلك هو السبب في زيادة وزن أغلبهم.
•  قصر النظر مع وجود المياه البيضاء.
• التهاب الأذن الوسطى مما قد يؤدي إلى ضعف السمع.
•  يكون مظهر بعضهم أكبر من السن الحقيقي، لذلك يجب إمدادهم باستمرار بمضادات الأكسدة.

وبالرغم من اشتراكهم في صفات جسدية واحدة إلا ان حدة الإصابة بمتلازمة داون تختلف من شخص لآخر حيث إنها تنقسم إلى 3 درجات وهي:

• درجة بسيطة: في هذه الحالة يشبه مصابي متلازمة داون في الشكل فقط، ويكون قريباً للشخص الطبيعي فى العقل والجسد.
•  درجة متوسطة: يتوقف نمو العقل عند عمر 6-8 سنوات، ولكن يتغير شكله بتقدم عمره.
• درجة شديدة: لا يستطيع العيش بمفرده، كما يعاني من التأخر العقلي.

ومع تقدم العلم أصبح الآن من الممكن الكشف عن الجنين إذا كان مصاباً بمتلازمة داون أم لا من خلال:

•  تحليل الكيروتايب: وهو تحليل دم للأم يوضح مدى قابليتها لإنجاب أطفال مصابة بمتلازمة داون.
• أخد عينة من المشيمة في الأسبوع الحادي عشر، أو عينة من السائل الأمينوسي في الأسبوع الرابع عشر.
•  السونار رباعي الأبعاد يوضح الكثير أيضاً.

 كيفية التعامل مع متلازمة داون 

كما نعلم أن الأمراض الجينينة الوراثية ليس لها علاج، ولكن يمكننا تخفيف وتقليل الأعراض وجعل طفل متلازمة داون مشابهاً لأقرانه الطبيعيين في مثل سنه، فالتدخل المبكر والمتابعة الطبية الدورية وتنمية مهاراته وسلوكه من شأنها تغيير الكثير لدى طفل داون، والدليل على ذلك أن الكثير منهم أصبح له شأن في مجالات عديدة، كالإعلام والرياضة والموضة، بل أن منهم من نال الدكتوراة أيضاً.

تحتل متلازمة داون مكانة كبيرة في العالم كله ويرجع ذلك إلى براءة أطفالها مهما كانت أعمارهم فهم يحبون كل الناس ولا يؤذون أحداً، حيث أصبح لها يوم مٌخصص يحتفل به العالم كله وهو يوم 21 مارس من كل عام، وقد اختير ذلك اليوم تحديداً، حيث يُعبر رقم 21 عن الكروموسوم الزائد، كما يعبر رقم الشهر (3) عن ماحدث بالكروموسوم ال 21 وأنه أصبح ثلاثياً.

كما لا يخلو بلد من جمعية أو منظمة مخصصة لهم بالعالم العربي من بينها:

- جمعية الإمارات لمتلازمة داون: نشأت في ديسمبر 2006 لخدمة مصابي متلازمة داون.

-منظمة:Best friend: نشأت بالسودان و تقدم أيضاً كل الدعم لمرضى متلازمة داون رافعين شعار " متلازمة داون طاقة وليست إعاقة ".

-الجمعية الوطنية لمستقبل غير المندمجين مدرسياً "أناييس" بالدار البيضاء المغرب:  تأسست سنة 1991، حيث تنشط في مجال إدماج أطفال متلازمة داون، حيث حصلت سنة 2008 على شهادة الجودة إيزو، كما منحت منظمة الصحة العالمية جائزتها السنوية لبحوث متلازمة داون لإقليم شرق المتوسط لسنة 2010 لرئيسة هذه الجمعية لإسهاماتها في هذا المجال.

-جمعية متلازمة النجاح : أول جمعية بجدة أنشأت عام 2002، تهتم بمرضى داون لمن هم فوق 16 عاماً، حيث تساعدهم على الإندماج بالمجتمع.